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qxqli??????您好,地中海貧血可重可輕,地中海貧血（Thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,當時稱為地中海貧血,國外亦稱海洋性貧血.實際上,本病遍布世界各地,以地中海地區(qū),中非洲,亞洲,南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國以廣東,廣西,貴州,4川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血,習慣上仍稱為地中海貧血,簡稱海貧也稱海洋性貧血.HｂLｅｐｏｒｅ綜合癥：為一種融合基因β代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白（HｂF）持續(xù)存在綜合癥.所以是比較嚴重的.
??????治療原則：1.輕型無癥狀者不必治療； 2.重型或有溶血危象者常常需要輸血,對于重型β地貧,早期,定期輸血有助于兒童發(fā)育,經(jīng)常輸血可以引起繼發(fā)性血色病,應該給予鐵螯合劑,促進鐵的排出； 3.脾大者可考慮脾切除； 4.溶血危象時,可試用糖皮質激素； 5.防止并發(fā)癥； 6.有條件者可試用異體骨髓移植或異體干細胞移植.
??????用藥原則：正確地對癥及支持治療對維持和延長生命非常重要.有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細胞移植,使用鐵螯合劑時,同時給維生素Ｃ有促進鐵排泄的作用,但大量使用維生素Ｃ會增加鐵對心臟的毒性作用,應慎用.
??????療效評價：1.治愈：目前尚無根治療法； 2.緩解：治療前Ｈｂ＜５０ｇ／Ｌ,經(jīng)常需要輸血,治療后Ｈｂ＞１００ｇ／Ｌ,不再輸血能維持一年； 3.有效：Ｈｂ上升,輸血次數(shù)減少； 4.無效：病情無好轉.
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jwgql??????情況分析：
??????此病治療的目的是維持一定的血紅蛋白濃度,使患者能較好生存,同時防止鐵負荷過多,減少血色病危害.
??????參考意見：
??????1：輕或者中型α,β型,無癥狀或者輕度貧血者不需治療.
??????2：一般的治療方案：預防感染,補充葉酸,禁忌補鐵.
??????3：輸血：是主要的治療方法.主張高量輸血法：即定時定量輸濃縮紅細胞使患者血紅蛋白保持在100g/L以上.
??????4：鐵螯合劑：去鐵酰胺,1.5g/天-2.0g/天,加入等滲葡萄糖用輸液泵皮下滴注,持續(xù)8-12小時,一般每周用五天,休息兩天,維生素C能增強排鐵作用.
??????5：脾切除
??????6骨髓移植：5歲以下未輸血或者輸血少者.
??????7：基因治療：國內現(xiàn)在應用較少
hdtkt??????情況分析：
??????患者男,十一個月,sea/a3.7 可見血紅蛋白bart’s,血紅蛋白h峰,考慮血紅蛋白h病
??????參考意見：
??????你好,本病大多嬰兒時即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血,虛弱,腹內結塊.發(fā)育遲滯等,重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡.輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥,改善癥狀.單純做血常規(guī)檢查是查不出來的
??????遺傳性地中海貧血一般很難治愈,只能控制不進展就算治療有效
??????以上是對“遺傳性地中海貧血的病癥與治療”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！